user

Hotline: 84-4-38523798

user

Tầng 1, Nhà B2, Đại học Y Hà Nội. Số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, HN

`
Số 2.2021

NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN CỦA GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THIẾU HỤT ENZYME G6PD

 NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN CỦA GEN G6PD Ở BỆNH NHÂN THIẾU HỤT ENZYME G6PD

Ngô Thị Thảo, Trần Vân Khánh
TÓM TẮT
Thiếu G6PD là bệnh lý về enzyme di truyền phổ biến nhất ở người. Bệnh gây nên bởi đột biến gen G6PD và đa số không có triệu chứng nếu không có tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa (thuốc, hóa chất, thức ăn) biểu hiện bằng những cơn tan máu. Bệnh tạm thời dừng lại ở điều trị triệu chứng, nên phát hiện sớm nhằm tư vấn giúp nâng cao chất lượng sống, phòng tránh được các biến chứng. Nghiên cứu được tiến hành nhằm phát hiện các đột biến trên toàn bộ các vùng của gen G6PD. Kết quả 262 trẻ nam, 38 trẻ nữ ở 25 tỉnh thành khu vực miền Bắc Việt Nam của 5 dân tộc cho kết quả phát hiện 11 loại đột biến sai lệch ảnh hưởng đến vùng mã hóa của gen G6PD là Viangchan (c.871G>A) (24,33%), Kaipping (c.1388G>A) (22,67%), Canton (c.1376G>T) (18,67%), Union (c.1360C>T) (15,33%), Gaohe (c. c.95A>G) (6,67%), QuingYuang (c. 392G>T) (4,33%), Chiniese-5 (c.1024C>T) (4,33%), Orissa (c.131C>G) (1,33%) Chatham (c.1003G>A) (1%) và Taiwan2 (c.1330G>A) (0,33%); 78/297 trường hợp có dạng đột biến Silent (c.1311C>T) kết hợp với hầu hết các đột biến trên. Phát hiện 2 dạng đột biến Orisa và Taiwan 2 chưa từng xuất hiện tại Việt Nam. Các đột biến này phủ đều ở các dân tộc Kinh, Mường, Tày, Nùng và Thái, trong đó dân tộc Kinh chủ yếu mang dạng Viangchan, Mường là Union và người Tày, Nùng Thái đều là Kaiping nhiều nhất.
Từ khóa: gen G6PD, đột biến điểm, thiếu enzyme G6PD.
 
SUMMARY
STUDY ON CHARACTERISTICS OF GENE MUTATION G6PD IN PATIENT OF ENZYME G6PD DEFICIENCY
 
Thao Ngo Thi, Khanh Tran Van
 
G6PD deficiency is the most common genetic enzyme pathology in humans. The disease is caused by a gene mutation G6PD-the majority of cases are asymptomatic when exposed to oxidizing agents (drugs, chemicals, or foods). The disease is temporarily stopped at symptomatic treatment, so early detection is to help improve the quality of life for the patient, to prevent possible complications. The study was conducted to detect mutations in all regions of the gene G6PD. Through the study of 262 boys, 38 girls in 25 provinces in the northern region of Vietnam of 5 ethnic groups showed the results finding 11 deviated mutations that affect the coding region of the G6PD gene is Viangchan (c.871G> A) (24.33%), Kaipping (c.1388G> A) (22.67%), Canton (c.1376G> T) (18.67%), Union (c.1360C> T) (13.33%), Gaohe (cc95A > G) (6.67%), QuingYuang (c. 392G> T) (4.33%), Chiniese-5 (c.1024C> T) (4.33%), Orissa (c.131C> G) (1.33%) Chatham (c.1003G> A) (1%) and Taiwan2 (c.1330G> A) (0.33%); 78/297 cases of silent mutation (c.1311C> T) associated with most of the above mutations. Discovered 2 mutant forms Orisa and Taiwan 2 that have never appeared in Vietnam. These mutations are spread evenly among the Kinh, Muong, Tay, Nung and Thai ethnic groups, of which the Kinh mainly carry the Viangchan mutation, the remaining Muong are the Union and the Tay, Nung Thai are most of Kaiping mutation.
Keywords: G6PD gene, point mutation, G6PD deficiency.
 
Tải toàn văn: vui lòng đặt hàng theo email: tapchi@sinhlyhoc.com.vn
arrow